РЕДКИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Редкие Генетические заболевания

icon
Актуальные ссылки на
международные публикации и
протоколы лечения

О редких генетических заболеваниях

Около 350 миллионов человек

Около 350 миллионов человек

в мире страдают редкими заболеваниями, 80% из которых имеют генетическое происхождение1.
Этот раздел посвящен двум редким генетическим заболеваниям — болезни Фабри и синдрому Хантера. В отличие от большинства редких патологий, при болезни Фабри и синдроме Хантера доступно эффективное лечение2,3, способное замедлить прогрессирование болезни. Главная задача — своевременная диагностика, которая поможет выявить болезнь и назначить терапию.

  1. По данным National Human Genome Research Institute, режим доступа: https://www.genome.gov/dna-day/15-ways/rare-genetic-diseases, дата обращения: 11.07.22.
  2. Hiroaki Sasa, Munehiko Nagao, Koichi Kino, Safety and effectiveness of enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in patients with Fabry disease: Post-marketing surveillance in Japan, Molecular Genetics and Metabolism, Volume 126, Issue 4, 2019, Pages 448-459, ISSN 1096-7192.
  3. Burton B.K., Jedo V. Survival in idursulfase-treated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis. 2017 Nov;40(6):867-874.