или мукополисахаридоз II типа (МПС II) является редким генетическим заболеванием, поражающим почти исключительно мальчиков.
Заболевание встречается у 1 из каждых 162 000 новорожденных¹.
Причиной развития синдрома Хантера является недостаточность лизосомального фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S). Это приводит к накоплению гликозаминогликанов (ГАГ) в тканях и органах, и, как следствие, к мультисистемным проявлениям МПС II¹.